癌症也會遺傳？早篩、早診讓林奇綜合征無處藏身

在婦産科，少部分子宮內膜癌病人的術後病理會提示：建議行分子分型除外林奇綜合征（Lynch syndrome,LS）。究竟什麽是林奇綜合征？如何診斷和預防？帶著以上疑問，下面由北京兒童醫院順義婦兒醫院婦二科譚慧壹醫生來解釋疑惑。

什麽是林奇綜合征？

林奇綜合征是壹種會遺傳的癌症，是人類最常見的遺傳性癌症易感綜合征之壹。這種疾病于1966年由美國著名醫學教授亨利·林奇首先描述，也被稱爲遺傳性非息肉性結直腸癌。其特征是易患多種癌症，包括消化道、泌尿道、腎葬、子宮內膜、卵巢、腦和前列腺的腫瘤、以及皮脂腺皮膚腫瘤，具體取抉于所涉及的基因。腫瘤可能發生在任何年齡段，但往往發生在年輕人，具有發病早、多原發、遺傳性等特點。

林奇綜合征是如何引起的？

林奇綜合征主要是由錯配修複基因（mismatch repair，MMR）突變引起，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2這四種基因，它們在DNA複制過程中發揮著重要的作用，它們可以發現複制過程中的錯誤並進行修複，保證了DNA複制的准確。由于MMR的遺傳缺陷，導致DNA複制過程中的錯誤無法得到修複，出現微衛星重複序列的不穩定，經過日積月累，體細胞的突變不斷累積，最終導致腫瘤的發生。

如何診斷林奇綜合征？

據譚慧壹介紹，林奇綜合征是壹種常染色體顯性遺傳病，如果父母其壹攜帶致病基因的話，他們的子女有50%幾率可遺傳到該致病基因。如果家族中有親屬確診過林奇綜合征或直系親屬中有罹患結直腸癌、生殖系統腫瘤的，建議進行篩查。通過檢測可發現與林奇綜合征相關的錯配修複基因變異。

如何預防林奇綜合征？

針對林奇綜合征的防治，譚慧壹指出，早發現、早診斷、早治療是應對該疾病的關鍵。盡早采取行動，可以大大提高治療效果和患者的生活質量。建議在20—25歲或比家族中最年輕的確診患者早2—5年開始結腸鏡檢查，並每隔1—2年進行複查。對于女性患者，應加強對子宮內膜癌等女性腫瘤相關症狀的認識和及時篩查，以促進早期癌症的診斷和治療。

對于有計劃懷孕的患者，建議進行産前診斷和輔助生殖，包括胚胎植入前遺傳學診斷。同時，對于高危家族成員（攜帶變異基因和/或壹級親屬），考慮進行已知家族基因變異檢測和遺傳咨詢。對于致病性變異基因女性攜帶者，建議進行癌前病變監測咨詢。必利勁 印度必利勁 POXET-60 Priligy 超級希愛力 超級必利勁 希愛力 必利吉 雙效威而鋼 液態威而鋼 Kamagra液態 果凍威而鋼 p-force 雙效犀利士 希愛力雙效 超級犀利士 希愛力5mg 犀利士5mg 犀利士每日錠